اكتشاف جين مرتبط بعدد من الأمراض الجينية الخطيرة

تشوهات الولادة

في اكتشاف علمي غير مسبوق، أعلن مجموعة من العلماء عن تحديد جين جديد مسؤول عن مجموعة من الأمراض النادرة التي تشمل تأخر النمو، تشوهات العظام، وحتى الوفاة المبكرة. جاء هذا الاكتشاف بعد تشخيص جيني لـ 30 مريضًا لم تُشَخَّص حالاتهم لسنوات، رغم الخضوع لاختبارات جينية وسريرية مكثفة.

الجين المسؤول: FLVCR1 وأثره على الأيض الخلوي

تبين أن جميع المرضى يعانون من حالات ناتجة عن طفرة في نفس الجين، المسمى FLVCR1. هذا الجين يلعب دورًا أساسيًا في نقل عنصرين غذائيين هامين داخل الخلايا، وهما الكولين و الإيثانولامين، اللذان يعززان الأيض، أي التفاعلات الكيميائية التي توفر الطاقة للجسم. ووفقًا للدكتور دانيال كالامي، أستاذ مساعد في طب الأعصاب للأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في كلية بايلور للطب في تكساس، يعد هذا الاكتشاف خطوة مهمة نحو فهم أعمق للأمراض الوراثية المرتبطة بهذا الجين.

قصة الطفل الأول: تأخيرات في النمو العصبي

في البداية، تم علاج طفل يعاني من تأخيرات شديدة في النمو العصبي، مصحوبًا بتاريخ من النوبات، بالإضافة إلى عدم قدرته على الإحساس بالألم. وأوضح الدكتور كالامي أن النوبات والتأخيرات في النمو العصبي تشكل مزيجًا شائعًا من الأعراض في العديد من الاضطرابات، لكن افتقار الطفل للإحساس بالألم كان غير مألوف. وعلى الرغم من أن هذا الطفل خضع لاختبارات جينية مسبقًا، إلا أن السبب الجذري لاضطرابه ظل مجهولًا حتى قام الفريق الطبي بالبحث بعمق في بياناته الجينية.

اكتشاف الطفرة في جين FLVCR1

اكتشف فريق البحث طفرة نادرة في كلتا نسختي جين FLVCR1 في جينوم الطفل، وهو ما كان السبب في أعراضه الغريبة. ولفت انتباه الدكتور كالامي أن الجين نفسه كان مرتبطًا سابقًا باضطرابات مختلفة تتعلق بتنسيق العضلات وتدهور شبكية العين، إلا أن الأعراض التي ظهرت على هذا الطفل كانت تختلف تمامًا، ما دفعه لاستكشاف هذه الصلة العميقة بين الجين والحالات المختلفة.

دراسة الجين في الفئران وتحديد الطفرات النادرة

تمت دراسة جين FLVCR1 أيضًا في الفئران، حيث أظهرت الدراسات أن حذف الجين من أجنة الفئران يؤدي إلى ولادة جنين ميت، مع تشوهات في العظام والدماغ، بالإضافة إلى فقر الدم الشديد. كما استخدم فريق الدكتور كالامي قاعدة بيانات تحتوي على حمض نووي لأكثر من 12 ألف شخص يعانون من حالات وراثية، ونجحوا في تحديد 30 مريضًا من 23 عائلة مختلفة يعانون من طفرات في هذا الجين.

نتائج وتحديات الطفرات الجديدة

توصل الفريق إلى أن هناك 22 طفرة في FLVCR1، 20 منها لم يتم الإبلاغ عنها من قبل، حيث توفي بعض المرضى عند الولادة بسبب مشاكل حادة في النمو داخل الرحم. في حين نجا آخرون، لكنهم عانوا من تأخيرات في النمو، تشوهات في العظام، أو صغر الرأس، وهي حالة تتمثل في صغر حجم الجمجمة عن الحجم الطبيعي.

مستقبل البحث والعلاج

يشكل هذا الاكتشاف خطوة مهمة نحو تطوير طرق التشخيص والعلاج لهذه الأمراض الوراثية. ومع تقدم الأبحاث، قد تتاح فرص جديدة للعلاج أو الوقاية من هذه الطفرات النادرة، مما يسهم في تحسين جودة الحياة للأطفال المصابين.